À l’occasion de la journée mondiale des maladies rares du 28 février 2013, consultez Orphanet. Le site internet vous donne accès à un inventaire des maladies rares et des médicaments orphelins.

Orphanet propose également un répertoire des services spécialisés (consultations expertes, laboratoires de diagnostic, essais cliniques, associations de malades...) et un service d’aide au diagnostic permettant une recherche par signes cliniques et symptômes. Enfin, il est possible d’interroger en ligne une encyclopédie professionnelle des maladies rares. Les textes répertoriés sont présentés en catégories (articles de revue générale, articles de génétique pratique, recommandations pour la prise en charge des malades en situation d’urgence, recommandations pour la pratique clinique).

Les maladies rares touchent moins de 30 000 personnes pour chaque maladie (ce qui représente au total 3 à 4 millions de patients concernés en France).