En brefHaute Autorité de santé (HAS)

Dépistage prénatal de la trisomie 21 : vers la mise en place de tests ADN

Publié le 22 mai 2017 - Direction de l'information légale et administrative (Premier ministre)

Dans le cadre du dépistage de la trisomie 21, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande d'inclure désormais des tests ADN en complément du dépistage du 1er trimestre concernant les femmes enceintes présentant un certain niveau de risque déterminé après une première série d'examens (échographie et prise de sang). Un décret avait d'ailleurs été publié en ce sens au Journal officiel du 7 mai 2017.

Ces tests ADN qui sont réalisés par simple prise de sang sont fondés sur la recherche d'une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans « l'ADN libre circulant dans le sang maternel ».

Ils ne sont pas destinés à ce jour à toutes les femmes enceintes.

Ces tests ont pour objectif :

  • d'améliorer le taux de détection de la trisomie 21 ;
  • de diminuer les examens invasifs (amniocentèse ou choriocentèse).

  Rappel :

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000, sa fréquence augmentant avec l'âge maternel.

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